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Différence entre nanisme et achondroplasie




Différence clé: Le nanisme est défini comme la condition d'être un nain. L'achondroplasie est un trouble du squelette caractérisé par l'échec de la conversion normale du cartilage en os qui commence pendant la vie fœtale et provoque le nanisme.

L'achondroplasie est une forme de nanisme à membres courts. Le mot achondroplasie signifie littéralement "sans formation de cartilage". C'est une cause commune du nanisme. Selon Wikipedia, il s'agit d'une mutation périodique dans la plupart des cas ou il peut être hérité d'une maladie génétique autosomique dominante. Les personnes atteintes d'achondroplasie ont une petite taille, avec une taille adulte moyenne de 131 cm (4 '3 ") pour les hommes et de 123 cm (4') pour les femmes. Certains adultes sont connus pour être aussi petits que 62,8 cm (2 '1").

L'achondroplasie est causée par une modification de l'ADN du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3), qui provoque une anomalie dans la formation du cartilage. Le cartilage est un tissu résistant mais flexible qui constitue une grande partie du squelette au début du développement. Dans l’achondroplasie, le problème n’est pas de former le cartilage, mais de le convertir en os, en particulier les os longs des bras et des jambes. Si les deux parents d'un enfant ont une achondroplasie et qu'ils transmettent le gène mutant, il est alors très peu probable que l'enfant vive au-delà de quelques mois de sa vie. La prévalence est d'environ 1 sur 25 000.

L'achondroplasie est causée par une mutation du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3). Dans le développement normal d'une personne ou d'un enfant, le FGFR3 exerce un effet régulateur négatif sur la croissance des os. La forme mutée du récepteur est constitutivement active, ce qui conduit à un raccourcissement important des os. L'effet est génétiquement dominant, une copie mutante du gène FGFR3 étant suffisante pour causer une achondroplasie, tandis que deux copies du gène mutant sont toujours fatales avant ou peu après la naissance.

L'achondroplasie se caractérise par un tronc de taille moyenne, des bras et des jambes courts, des cuisses et des bras particulièrement courts, une amplitude de mouvement limitée aux coudes et une tête élargie au front proéminent. Les doigts sont généralement courts; l'annulaire et le majeur peuvent diverger, donnant à la main une apparence à trois branches. La respiration lente, l'obésité et les infections récurrentes de l'oreille sont d'autres problèmes de santé. Dans l'enfance, les personnes développent une courbure prononcée et permanente dans le bas du dos et les jambes arquées. Certaines personnes développent une courbure anormale de la colonne vertébrale et des douleurs dorsales. Cela n'affecte pas la capacité intellectuelle d'une personne.

L'achondroplasie peut être détectée avant la naissance par échographie prénatale. Un test ADN peut être effectué avant la naissance pour détecter une homozygotie, dans laquelle deux copies du gène mutant sont héritées, ce qui peut conduire à une mortinatalité. Des complications sont observées. Une enquête squelettique est également utile pour confirmer le diagnostic d’achondroplasie. Une autre caractéristique distincte du syndrome est le gibbus thoraco-lombaire en bas âge.

Il n’existe pas de traitement connu de l’achondroplasie, bien que la cause de la mutation du récepteur du facteur de croissance ait été découverte. Cependant, si vous le souhaitez, une intervention chirurgicale d'allongement des membres allongera les jambes et les bras d'une personne atteinte d'achondroplasie. La thérapie physique peut aussi aider.

Le nanisme est défini comme la condition d'être un nain. C'est un trouble médical. Elle est causée par une achondroplasie, qui provoque une mutation du gène du chromosome 4. Un adulte de moins de 147 cm de hauteur est parfois appelé nain.

Les personnes atteintes de nanisme ont un large éventail de caractéristiques physiques, qui varient d’une personne à l’autre. En l'absence de toute autre condition médicale, la petite taille est considérée comme héritée. Les troubles causés par le nanisme sont souvent classés par proportionnalité. nanisme disproportionné, dans lequel une ou plusieurs parties du corps sont exceptionnellement grandes ou petites par rapport aux autres parties du corps. Les traits du visage sont affectés, ainsi que les parties du corps qui leur sont associées. Dans le nanisme proportionnel, les parties du corps sont proportionnelles mais plus petites. La hauteur est inférieure à la moyenne. Le développement sexuel est souvent retardé ou altéré à l'âge adulte. Cela peut aussi causer une déficience intellectuelle chez une personne. À moins que le cerveau ne soit directement touché, le risque de déficience mentale attribuable au nanisme peut exister ou non.

L’achondroplasie est une des causes du nanisme. Les membres du corps sont proportionnellement plus courts que la région abdominale, avec une tête plus grosse que la moyenne et des traits typiques du visage. Elle est causée par un allèle défectueux dans le génome. La déficience en hormone de croissance est une autre cause dans laquelle le corps produit des hormones de croissance insuffisantes. Si ce gène est absent, la croissance du corps est retardée ou même arrêtée.

Le nanisme peut être détecté tôt en fonction des symptômes visibles. On soupçonne généralement une dysplasie squelettique en raison de caractéristiques physiques évidentes; on peut le diagnostiquer en radiographiant les os. Même si le nanisme est d'origine génétique, il est possible de le prévenir. Ces conditions peuvent être identifiées par des tests génétiques. Il n'y a pas de traitement individuel pour le nanisme. Le traitement thérapeutique aide également dans le nanisme.

Comparaison entre nanisme et achondroplasie:

Nanisme

Achondroplasie

Définition

C'est défini comme la condition d'être un nain.

Il s’agit d’un désordre du squelette caractérisé par l’échec de la conversion normale du cartilage en os qui commence pendant la vie fœtale et provoque le nanisme.

Désordre

C'est un trouble médical.

C'est un défaut.

Cause

Elle est causée par une mutation génétique du chromosome 4.

Elle est causée par une modification de l'ADN du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3), qui provoque une anomalie dans la formation du cartilage.

Les caractéristiques

  • Les gens ont une petite taille.
  • Nanisme disproportionné, dans lequel une ou plusieurs parties du corps sont exceptionnellement grandes ou petites par rapport aux autres parties du corps.
  • Les traits du visage sont affectés, ainsi que les parties du corps associées.
  • Le développement sexuel est retardé.
  • Cela peut aussi causer une déficience intellectuelle chez une personne.
  • Il peut y avoir un risque de déficience mentale.
  • Cela peut réduire les opportunités sociales et matrimoniales.
  • Il comprend un tronc de taille moyenne, des bras et des jambes courts et des cuisses et des bras particulièrement courts.
  • L'amplitude des mouvements au niveau des coudes et une tête élargie avec un front proéminent.
  • Les doigts sont généralement courts.
  • Respiration lente.
  • Obésité.
  • Infections récurrentes de l'oreille.

Diagnostic

  • Il peut être identifié par les rayons X des os.
  • Test génétique.
  • Il peut être détecté avant la naissance à l’aide d’une échographie prénatale.
  • Tests ADN.

Traitement

Il peut être traité par une intervention chirurgicale, un traitement médicamenteux et un remplacement hormonal.

Il n'y a pas de traitement connu, mais la thérapie aide.

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